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精科醫(yī)學

       精科研發(fā)團隊由來自國內外知名企業(yè)或高校的精英組建, 團隊45% 的人員具有博士/碩士學歷,40%的人員參與過國家重大專項,平均行業(yè)經驗10年以上。精科公司堅持“引進與自研相結合”的原則,在引進的基礎上加強基因檢測技術的研發(fā)、創(chuàng)新。截至目前,精科醫(yī)學檢驗所共獲得中國專利 28件。

       2016年,精科公司與廣醫(yī)三院孫筱放教授團隊開啟無創(chuàng)產前β-地貧基因檢測新技術的研發(fā)合作,該項研究技術通過對多個β-地中海貧血家系樣本進行檢測分析,現已成功構建出不依賴于先證者的胎兒單倍體型,從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型,并與最終的臨床驗證結果完全一致。該項目摒棄了以往2+1+1(父母+先證者+外周血)或者4+2+1(祖父母&外祖父母+父母+外周血)來進行胎兒β-地貧基因型判斷的方法,首次采用了不依賴于先證者的新技術,在確保檢測準確性的同時,還具有更好的臨床適用性。此外,該項新技術將來還有望對α-地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良等其他臨床常見單基因疾病進行無創(chuàng)檢測。

       開展重大遺傳性疾病篩查與高發(fā)腫瘤早期診斷檢測服務及相關試劑盒研發(fā)生產和產業(yè)化應用,結合高通量測序技術(NGS)及最新一代測序技術(Nanopre),首次突破胎兒地中海貧血疾病的無創(chuàng)檢測, 實現了一種低成本、高準確性、安全無創(chuàng)、可進行大規(guī)模推廣、具有高臨床適用性的檢測技術,其中自主開發(fā)的胎兒游離DNA富集技術、不依賴于先證者DiHaP技術、長片段建庫技術、地中海貧血突變全基因數據庫、基于RHDO的數據分析流程等技術工藝可以拓展到其等。

       開展生殖遺傳資源和生殖健康大數據平臺建設與應用示范之加載DNA條碼的電子《出生醫(yī)學證明》原型系統(tǒng)的研發(fā)和應用,依據司法鑒定技術規(guī)范,基于毛細管電泳技術或高通量測序技術,自主設計多層次引物序列,開發(fā)出一套快速、高效、低廉、適合推廣應用的新生兒DNA特異性STR基因座檢測技術。

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