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2018年10月25日ICG-13期間，廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司蔣馥蔓技術(shù)總監(jiān)在基因組學(xué)技術(shù)與應(yīng)用研討會(huì) (TACG)上與大家分享了MGISEQ-2000在遺傳性疾病檢測(cè)中的應(yīng)用案例。蔣總監(jiān)在分享中，重點(diǎn)介紹了基于外顯子捕獲探針和MGISEQ-2000測(cè)序平臺(tái)的WES數(shù)據(jù)表現(xiàn)，以及WES在臨床疾病診斷中的應(yīng)用。

在衛(wèi)星會(huì)上，蔣總監(jiān)分享了兩例全外顯子測(cè)序診斷遺傳病的案例。在案例中，蔣總監(jiān)分別展示了MGISEQ-2000及同類(lèi)產(chǎn)品的測(cè)序數(shù)據(jù)，從數(shù)據(jù)質(zhì)量，到檢出結(jié)果，MGISEQ-2000的表現(xiàn)與同類(lèi)產(chǎn)品相當(dāng)。

案例1：男性，1歲半，臨床癥狀為生長(zhǎng)異常, 運(yùn)動(dòng)功能障礙,免疫力低下,脊柱側(cè)彎。

蔣總監(jiān)介紹到，團(tuán)隊(duì)分別使用華大智造測(cè)序儀MGISEQ-2000及外顯子捕獲探針MGI Exome V4與Novaseq及IDT xGen Exome Research pannel對(duì)受檢者的全外顯子組基因進(jìn)行了檢測(cè)和分析，華大智造測(cè)序平臺(tái)與同類(lèi)平臺(tái)測(cè)序數(shù)據(jù)表現(xiàn)相當(dāng)，且最終檢出結(jié)果一致（圖1、圖2）。

通過(guò)全外顯子基因測(cè)序，檢測(cè)到ERCC6基因兩個(gè)雜合變異c.3627dupT (p.K1210*)和c.1297G>T (p.E433*)，根據(jù)送檢者父母檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示這兩個(gè)變異分別來(lái)自受檢者的父親和母親，這兩個(gè)變異均為“Ⅰ類(lèi)-致病突變”（圖）。ERCC6基因相關(guān)疾病為科凱恩綜合征，呈常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)通常為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，中樞和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)功能受損，先天性白內(nèi)障，關(guān)節(jié)和脊椎產(chǎn)后攣縮。

案例2：男性，6個(gè)月，患有肺炎，腹股溝兩側(cè)淋巴腫大、低熱不退、腹瀉、濕疹等癥狀。其出生時(shí)輸入卡介疫苗后出現(xiàn)發(fā)熱、肺結(jié)核癥狀，以后經(jīng)常出現(xiàn)發(fā)熱癥狀。

同樣，精科生物團(tuán)隊(duì)對(duì)2號(hào)檢測(cè)者也分別通過(guò)測(cè)序儀MGISEQ-2000平臺(tái)及MGI Exome V4與NovaSeq及Agilent V6進(jìn)行了外顯子測(cè)序和分析，最終檢出結(jié)果一致（圖4、圖5）。

結(jié)果顯示，檢測(cè)者CYBB基因有一個(gè)半合變異c.388C>T (p.R130*)。這個(gè)p.R130*變異為無(wú)義突變，預(yù)測(cè)可導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止，為“Ⅰ類(lèi)-致病突變” （圖6）。CYBB基因相關(guān)疾病為慢性肉芽腫病，呈性染色體連鎖遺傳。臨床表現(xiàn)通腸胃感染和肉芽腫病變，累及肺、淋巴結(jié)、肝和皮膚，包括肺炎、膿腫、淋巴結(jié)炎、骨髓炎和蜂窩組織炎。

在分享會(huì)上，蔣總監(jiān)同時(shí)對(duì)外展示了DiHap方法的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測(cè)新技術(shù)，該技術(shù)通過(guò)靶向技術(shù)檢測(cè)目標(biāo)熱點(diǎn)區(qū)域的DNA，并可通過(guò)長(zhǎng)片段測(cè)序，直接構(gòu)建父母基因單倍體型，無(wú)需先證者或家族其他成員的遺傳信息，在RHDO策略的基礎(chǔ)上, 保留了對(duì)胎兒基因組的全面檢測(cè)，具有對(duì)檢測(cè)深度要求不高的特點(diǎn)。