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又一項前瞻性研究為NIPT在多胎妊娠中的應(yīng)用提供了支持證據(jù)

2019-12-18 15:57:27

10月31號，產(chǎn)前診斷領(lǐng)域權(quán)威學(xué)術(shù)期刊Prenatal Diagnosis在線發(fā)表了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院和廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所共同合作的最新研究成果：“Validation of fetal DNA fraction estimation
堅守規(guī)范 | 精科5項檢測再次滿分通過2019（下半年）全國臨床室間質(zhì)評！

2019-11-11 14:45:21

2019（下半年）全國臨床檢驗室間質(zhì)評結(jié)果新鮮出爐啦，廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所參與測評的外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序、新生兒耳聾基因檢測（NDGM）、腫瘤EGFR突變檢測、腫瘤KRAS突變檢測、腫瘤BRAF突變檢測
精科參加第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術(shù)規(guī)范化應(yīng)用暨數(shù)據(jù)分析解讀能力提升學(xué)習(xí)班

2019-11-04 14:20:42

2019年11月2日，由廣東省醫(yī)學(xué)會與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會臨床遺傳與基因檢測學(xué)組、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會遺傳病分會聯(lián)合主辦，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院承辦的“第二屆產(chǎn)前遺傳檢測技術(shù)規(guī)范化應(yīng)用暨數(shù)據(jù)分析解讀能力提升學(xué)習(xí)班”于廣州圓滿落幕。
9.12 預(yù)防出生缺陷日 | 耳聾基因篩查刻不容緩

2019-09-12 14:09:34

9.12——中國預(yù)防出生缺陷日每年的9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。中國，作為世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。預(yù)防出生缺陷是我們國家衛(wèi)生事業(yè)的重中之重，而耳聾則占
你知道如何安全又有效的用藥嗎？精科-成人安全用藥基因檢測告訴你！

2019-07-04 13:57:01

全球用藥情況我國用藥情況——形勢嚴(yán)峻我國用藥情況——藥物不良反應(yīng)報告逐年上升1999年至2017年，全國藥品不良反應(yīng)監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)累計收到《藥品不良反應(yīng)/事件報告表》近1218.2萬份。2017年全國藥品不良反應(yīng)監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)收到《藥品不良反應(yīng)/事件報
【喜報】精科醫(yī)學(xué)又雙叒叕滿分通過NIPT室間質(zhì)評啦?。?！

2019-06-26 11:34:56

近日，廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所收到衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)來的室間質(zhì)評成績報告，報告顯示精科醫(yī)學(xué)滿分通過2019年第一次的《外周血胎兒染色體非整倍體（T21,T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)評》。此前，精科醫(yī)學(xué)NIPT已連續(xù)3年（2016年、
《專家共識》告訴你：如何選擇遺傳性耳聾基因？

2019-05-30 11:47:20

聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國每年新增6萬～8萬耳聾新生兒。中國人群攜帶的耳聾基因變異中約70%來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因。對孕婦及新生兒進行耳聾基因變異篩查可以及時發(fā)現(xiàn)高風(fēng)
【世界地貧日】助力地貧防控，精科在路上

2019-05-08 11:28:54

地貧是危害嚴(yán)重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和
國內(nèi)首個《共識》指出CNV-seq可作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床

2019-04-26 15:32:02

隨著二胎政策的全面放開，高齡孕婦不斷的激增，現(xiàn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)如芯片檢測、核型分析均無法滿足不斷攀升的產(chǎn)前診斷需求。鑒于CNV-seq在臨床不斷實踐，憑借著檢測范圍廣、精準(zhǔn)、通量高、成本低、操作簡便等優(yōu)勢，CNV-seq 在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用逐步深入！
號外號外|遺傳性心血管疾病基因診斷有指南啦！

2019-03-29 11:22:52

2019年3月24日，《中華心血管病》雜志發(fā)表了一項重要指南《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個體化方向邁出堅實一步。

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